Nos compétences

La cytogénétique constitutionnelle consiste à étudier les chromosomes d’un individu (fœtus, enfant ou adulte) à partir d’un prélèvement effectué soit en post-natal (sang veineux, biopsie cutanée), soit en prénatal (liquide amniotique, sang fœtal, villosités choriales).

 

Les anomalies chromosomiques sont présentes à la naissance chez environ un enfant sur 300. L’une des plus fréquentes est la trisomie 21 (1 cas sur 700 nouveau-nés). La plupart des anomalies chromosomiques sont accidentelles (98 %). Cependant, certaines sont en rapport avec un remaniement chromosomique hérité d’un des parents (2 %).

 

Les anomalies dépistées peuvent être :

 

  • De nombre, c’est-à-dire, présence d’un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou absence d’un chromosome sur une des paires (monosomie).
  • De structure de type translocation, délétion, inversion ou duplication d’une région chromosomique.

 

Chez l’homme, le caryotype est composé de 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes (numérotés de 1 à 22) et une paire de gonosomes (XY) déterminant le sexe génotypique.

 

Cette discipline nous permet d’établir la formule chromosomique d’une personne : 46,XX pour une femme et 46,XY pour un homme.

 

Pour réaliser l’étude des chromosomes, deux technologies distinctes peuvent être utilisées :

 

  • La cytogénétique conventionnelle (caryotype) qui assure un rendu de résultat avec une définition de l’ordre de 3Mb (mégabase).
  • La cytogénétique moléculaire (FISH) qui permet une étude ciblée avec une définition de l’ordre de 1 Kb (kilobase).

 

Le caryotype est demandé devant une suspicion d’anomalies gonosomiques, retard mental, malformations, dysmorphie ou devant un trouble de la reproduction.

 

Cette analyse ne peut être réalisée que sur prescription médicale après une consultation médicale du conseil génétique et la signature d’un consentement éclairé.

 

Le laboratoire National de Référence met à disposition des prescripteurs, des feuilles de renseignements cliniques destinées à la prescription médicale et un modèle de consentement éclairé.