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Le Laboratoire National de Référence a mis en place une plateforme automatisée dédiée au dépistage prénatal de la trisomie 21 ou Syndrome de Down.

 

Ce test a pour but d’évaluer le risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21. Il n’est, en effet, pas possible de proposer directement un diagnostic par biopsie du trophoblaste (le futur placenta), amniocentèse, à toutes les femmes enceintes, en raison du risque de fausse-couche (entre 0,7% et 1%).

 

Ce test permet, par un prélèvement sanguin fait chez la femme enceinte, d’évaluer le risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21.

 

La trisomie 21 (ou le syndrome de Down) est une anomalie au niveau du matériel génétique. C’est l’anomalie chromosomique viable la plus fréquente. Elle est due à un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules.

 

Le principal facteur de risque connu pour avoir un enfant atteint du syndrome de Down est l’âge maternel. Plus l’âge de la femme au moment de la conception est avancé, plus le risque d’avoir un enfant atteint de la trisomie 21 est élevé. Toutefois, cette maladie génétique est difficilement prévisible. Dans les pays développés le test est proposé à toutes les femmes enceintes.