L’unité de Génétique Onco-Hématologique (GOH) prend en charge les examens de cytogénétique et de génétique moléculaire des hémopathies malignes pédiatriques et de l’adulte, selon les recommandations internationales de l’OMS.

La cytogénétique conventionnelle (caryotype) et moléculaire (FISH : Hybridation Fluorescente In Situ) couvre les pathologies suivantes :

• Leucémies aiguës lymphoïdes et myéloïdes (LAL, LAM).
• Hémopathies lymphoïdes (lymphomes, LLC et syndromes lymphoprolifératifs B/T).
• Hémopathies myéloïdes (myélodysplasies, syndromes myéloprolifératifs).
• Myélomes, au diagnostic et en rechute : FISH sur plasmocytes triés.
• Tumeurs pédiatriques.

L’étude cytogénétique conventionnelle et moléculaire dont les hémopathies malignes,  permet de montrer que certains remaniements chromosomiques requirent sont caractéristiques et parfois même spécifiques, ce qui permet une meilleure prise en charge diagnostic ainsi que pour l’établissement du pronostic, le suivi de l’évolution des clones anormaux et l’évaluation de certaines thérapeutiques tel que la greffe de la moelle osseuse.

Le secteur de la génétique moléculaire réalise les examens suivants :

• Recherche de clonalité des hémopathies B/T.
• Mise en évidence de mutations acquises (par séquençage direct ou à haut débit).
• Recherche de certains transcrits de fusion par RT-PCR.
• Recherche de l’hyperexpression de la cycline D1 pour le diagnostic des lymphomes à cellules du manteau.
• Suivi quantitatif moléculaire (maladie résiduelle) par PCR quantitative en temps réel pour les principales hémopathies myéloïdes.