La génétique somatique est en pleine évolution, tant au niveau technique qu'au niveau de ses applications, avec une participation de plus en plus importante à la médecine personnalisée concernant en particulier les choix thérapeutiques.

L’unité de génétique somatique fait partie des laboratoires constituant la Plateforme de Génétique Moléculaire et d’Anatomie et Cytologie pathologiques, labellisée par le Laboratoire National de référence.

Nos activités sont centrées sur la réalisation de tests de génétique moléculaire pour les recherches de mutations somatiques.

Dans le cadre de la prise en charge des tumeurs solides, nos missions consistent à réaliser :

• Les étapes de préparation des échantillons après qualification par un pathologiste, en vue de la réalisation des analyses de génétique moléculaire dans les tumeurs solides.
• Des tests de génétique moléculaire in situ pour la détection d’anomalies moléculaires somatiques (translocations, amplifications, délétions, aneuploïdies) dans les tumeurs solides.

Dans le cadre des tumeurs solides, la technique FISH est essentielle pour préciser un diagnostic histologique et/ou guider à la prise en charge thérapeutique. Nous avons mis en place de nombreux tests permettant notamment l’identification :

• De marqueurs prédictifs déterminant l’accès à une thérapie ciblée, par exemple les amplifications du gène HER2 dans les cancers du sein et gastriques, les translocations du gène ALK dans les cancers du poumon non à petites cellules.
• De marqueurs participant au processus diagnostic, comme l’identification de translocations diverses dans les lymphomes, les sarcomes, les codélétions 1p/19q dans les gliomes.
• De marqueurs pronostiques participant à l’orientation du traitement du patient, comme les amplifications du gène MYCN dans les neuroblastomes.

Nous disposons au laboratoire National de Référence, d’un panel complet de sondes FISH pour les tumeurs solides.

Les techniques de biologie moléculaire sont indispensables à la prise en charge thérapeutique des tumeurs solides et peuvent aider au diagnostic histologique.

Nos experts réalisent, en étroite collaboration avec le département d’anatomopathologie, les gènes prédictifs de réponse thérapeutique les plus pointus en oncologie moléculaire tel que les gènes KRAS et BRAF dans les cancers colorectaux, EGFR et KRAS dans les cancers broncho-pulmonaires, et BRAF dans les mélanomes.

La collaboration généticien et médecin anatomopathologiste est alors indispensable (pour l’évaluation du pourcentage d’infiltration tumorale par exemple).

• Formulaire de demande biologie des tumeurs solides : Correspond au document FD5 dans la rubrique « document pratique »
• Formulaire de demande de prélèvements pour caryotype post-natal : Correspond à FD2 dans la rubrique « document pratique »
• Formulaire de demande de prélèvements pour caryotype oncohématologie : Correspond à FD1 dans la rubrique « document pratique »

Dr Fayçal ABBAD

Email : fayçal.abbad@lnr.ma